这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTAAGCACTCCACCAAGCTG和GTACAGCTAGAAAAGAACTA产生的,导致了1010bp的染色体11上的缺失,起始于77,366,728bp,止于77,367,737bp(参考GRCm39/mm39基因组)。这个变异删除了基因ENSMUSE00000587539、ENSMUSE00001279228和ENSMUSE00001227155的5、6、7号外显子,以及609bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致140号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的22个位置发生早期截断。缺失位点有4bp的插入,即AGGA。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count