这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTAAGCACTCCACCAAGCTG和GTACAGCTAGAAAAGAACTA产生的,导致了1010bp的染色体11上的缺失,起始于77,366,728bp,止于77,367,737bp(参考GRCm39/mm39基因组)。这个变异删除了基因ENSMUSE00000587539、ENSMUSE00001279228和ENSMUSE00001227155的5、6、7号外显子,以及609bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致140号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的22个位置发生早期截断。缺失位点有4bp的插入,即AGGA。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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