这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACTGTTGTAAAGTTAAGCCA和ATTTCCTCCAGACACAGACT产生的,导致了从染色体4的140,920,700bp位置开始,到140,921,151bp位置后的一个452bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001305721的第5外显子,以及包括内含子的298bp相邻序列,包括剪接点和接合点。预测会导致168号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的19个位置发生早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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