这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACTGTTGTAAAGTTAAGCCA和ATTTCCTCCAGACACAGACT产生的,导致了从染色体4的140,920,700bp位置开始,到140,921,151bp位置后的一个452bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001305721的第5外显子,以及包括内含子的298bp相邻序列,包括剪接点和接合点。预测会导致168号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的19个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count