CRISPR/cas9基因编辑用来产生H288D的错义突变,这个突变对应于人类的H310D临床变异,与Zellweger综合症和Peroxisome生物合成障碍类型6A和6B相关。此外,还加入了C286C(由TGT变为TGC)和G287G(由GGC变为GGT)这两个silent核苷酸变化,以提高效率,避免引导RNA的再结合和CRISPR/Cas9对修改等位基因的重新定向。(来源:J:94077)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count