CRISPR/cas9基因编辑产生了一个1个碱基的插入,紧随其后是一个3个碱基的删除(插入/缺失突变)。这个净2个碱基的删除预计会导致Cys-286位置的框架移位,影响71个氨基酸,并在3' UTR内的TAA终止密码子处停止。(来源:J:94077)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count