CRISPR对exon 22的靶向操作导致了第865位氨基酸由谷氨酸替换为甘氨酸(等同于XP_006526806.1中的D865G,以及uniport Q9WTK5中的864位),同时在protospacer关联的motif序列中产生了一个无意义的改变(从GGG变为GGA)。引用来源:J:313325
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count