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这个由ENU诱发的3号内含子的T到A转换，破坏了一个5'的剪接起始序列，已在视网膜色素上皮细胞中导致两种新的剪接事件。其中一种事件包含3号外显子下游的内含子部分，预测会产生一个含有11非天然氨基酸和早停密码子的短N端多肽，另一种事件则跳过了3号外显子，导致提前终止。(引用：J:321062)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
