引导RNA(US1: GAGTCCCTCAGTGTGTGAGA和DS2: CAATGAGTCTGTACTGGAGC)以及寡聚捐体DNA被设计用于在转录本的第2外显子下游插入一个418bp的缺失,该缺失区域包含fms内含子调控元件(FIRE,来源:J:281171)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count