通过CRISPR/Cas9技术,对 introns 3 和 4 用上了两个sgRNAs(针对 AAGAGGGGATCTCTGTCGTGGGG 和 CAGAGTGGAGTTCGGGAGTATGG),成功地删除了exon 4。在T和B细胞中表达肽的功能缺失,这一点在实验中得到了验证(来源:J:282407)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count