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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCTTCGGTTGAGTTCTGTAG, TCCCAGAGCCAATTAGGCCT)产生的，导致了135,291,253到135,296,076bp的染色体1上一个4824bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000396118(第2外显子)和ENSMUSE00000361252(第3外显子)，以及1340bp的上下游内含子序列，包括剪接点的接受者和捐赠者，预测会导致第87位氨基酸序列改变以及随后的51个早期终止。(来源：J:188991)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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