这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TTAGCTTGTGGCAGTAACAC, TGTCCACGAGTGGCAATCAA)产生的,导致了10号染色体81,305,085到81,305,442位置的358bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001294357(第5外显子)以及278bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致137位氨基酸之后的序列改变以及13个氨基酸的早期终止。缺失位置有2bp的插入(AG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count