5' UTR 和 intron 2 通过两种 sgRNA (靶向 TTGTGGTCCAGATATGGAATT 和 CCTTAGCAGAGATGTTAAGTT) 使用 CRISPR/Cas9 技术被修饰,导致 exon 2 的删除以及大部分 exon 1。 (来源:J:311900)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count