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在CRISPR/Cas9技术下，目标修改了Arginine的439位(密码子CGC)为Histidine(密码子CAC)，这通过sgRNA和ssODN模板实现(c.1316G>A, p.R439H)。这种变异模拟了在一些表现为小头症或脑皮质畸形的患者中发现的p.R438H突变。(引用:J:285212)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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