登录|免费注册
中文
通过CRISPR/Cas9技术，目标对准了Valine的66位密码子( GTG)替换为甲硫氨酸的密码子( ATG)，变异编码为c.196G>A，p.V66M。使用sgRNA和ssODN模板( GAGCTGCTGGAGCAAATATTTTTCTGACAGCCCTTTTCTTTGCAGGTGACACTTGAGAAGATGCTTGGCATCACAGCCCAGAACAGCAGCGGGCTAACCTGTGACCCTGGCACAGGCCATG)进行这一改变，模拟了在一些表现为小头症或脑皮质畸形的患者中发现的p.V65M突变。(参考文献：J:285212)
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
