通过CRISPR/Cas9技术,对酪氨酸密码子30(位于TAC)进行了替换,目标改变为谷氨酸(替换为GAA,p.Y30E)。使用的sgRNA是GAAGATTACCCGCCCGAGAA,而ssODN模板为CAGTATCTAGAGGACCTTGAAGATGTGGACCTCAAGAAATTCAAAATGCATTTGGAAGATGAACCGCCCGAGAAAGGCTGTATCCCAGTCCCCAGGGGCCAGATGGAGAAGGCAGATCACTTG。这种变异模拟了编码肽中该位置的磷酸化状态。(来源:J:291770)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count