这个转基因包含了以下组件:小鼠Prion蛋白基因的启动子和exon1、 intron1和exon2,一段编码人类Ubqln2 cDNA中proline 506被替换为threonine(p.P506T)的内插FLAG标签的序列,以及Prnp的exon3和下游序列。这种变异与家族性前额叶-颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化症(FTD/ALS)相关。(来源:J:267076)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count