CRISPR对exon 37的靶向编辑会导致一个插入/缺失突变,产生类似人类2608位点的框架移位(R2608fs),进而影响exon 37的框架。这个等位基因无法产生440千道尔顿的同工酶,但表达出一个290千道尔顿的截短多肽,并维持正常水平的220千道尔顿同工酶。(引用:J:277752)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count