这个研究通过CRISPR/Cas9技术,旨在将谷氨酸酸(153位的GAA)密码子替换为天冬氨酸(Asp, GAC),产生p.E153D的变异。sgRNA设计针对的目标序列为GACTTTTCTTCTTCAATCCTTGG,而ssODN模板用于指导这一改变。这种突变会破坏BS2结合位点,通常这个位点能通过PP2A的B56调节亚基允许蛋白磷酸酶2A的结合。(来源:J:307293)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
单点
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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