在exon 76中引入了一种突变,将Valine的3598位点替换为Lysine(即p.V3598K),并在内含子76附近插入了含诺卡因抗性基因座的loxP序列。随后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这种CaM结合域的突变显著增强了编码肽与钙调素的结合亲和力。(来源:J:308964)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count