在第13外显子中,一个突变被设计成将Asparagine的617位点(AAC)替换为Aspartic Acid的617位(GAC),即p.N617D。同时插入了loxP序列(一种启动子驱动的Cre元件)、FRT序列包裹的protamine-cre cassette、抗氨苄青霉素基因座,以及另一个loxP序列,它们的转录方向相反,位于第12内含子内。这个带有可剪切Cre和neo基因座的等位基因,在雄性生殖细胞中通过protamine启动子驱动的Cre表达自我剪切。这种突变导致编码的肽不具有钙离子传导功能。(来源:J:252980)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
Insertion, Single point
--
1
7
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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