通过sgRNAs(目标序列为AGATCGTTAGCAGAAACAAA和ATTCTCTGGATCAGAGTCAG)和ssODN模板(分别为TTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAGAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGT和ATCAGACTTTTGTAATTTGTGAATGCTGATCTTCATCAAAAGGTTCATTCTCTGGATCAGCGTCAGCGGCGTCAGCATATCTATAATGATCAGGTTCATTGTCACTAACATCTGGAGTCACAGAAGTTGAACTGCT),利用CRISPR/Cas9技术,对K13(AAA)和D384(GAC)位点进行了替换,目标改变为精氨酸(AGA,p.K13R)和缬氨酸(GTG,p.D384V)。这种赖氨酸到精氨酸的变异阻止了该残基的泛素化,从而防止了肽的核定位。而天冬氨酸到缬氨酸的改变干扰了肽的C端尾巴磷酸化。(参考文献:J:264011)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x SJL)F1
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
34
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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