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针对苯丙氨酸(Phenylalanine)和亮氨酸(Leucine)的第122位(CTC)和第123位(TTC)密码子，进行了替换为甘氨酸(Glycine)的编码(替换为p.F122_L123delinsGG)，使用了sgRNA(序列：TAATACGACTCACTATAGGTGGGGATCTCATTGTTCAAAGTTTTAGAGCTAGAAATAGCA)和ssODN模板(设计为：GTTTCCTGCCACAGGGTCATGCTCTTTAAGCTCTCAGAAGAAGTGAGCGAGTTGGAATTGAGATCTTTTAAAGGTGGTTTGAACAATGAGATCCCCAAATGTAAGCTGGAAGATGACTTGGTAAGACCTAATCTCCTGAAGATGGGTCACCTCTGG)。这项工作通过CRISPR/Cas9技术实现了这些变异，从而产生了编码肽的寡聚化缺陷型。参考文献：J:296046
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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