在exon 34的第6272位,T碱基被删除。插入了一个FRT引导的PGK/gb2-neomycin替换单位,位于exon 34上游,通过flp介导的重组被移除。6272delT变异导致了一个在下游8个核苷酸位置的早发性终止密码子(p.Phe2091SerfsX4)。这与Hajdu Cheney综合症关联(J:311038)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
基因内删除
--
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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