CRISPR/Cas9技术在C2H2锌指域之前插入了一个内切位点V5标签和一个过早终止密码子Gly634(p.Gly634),导致Gly634位置的氨基酸变为Asn-Ile。RT-qPCR确认了剪接产生了一个短的转录本。Gly634的终止密码对应于人类脆性角膜症(p.Gly677*)的一种变异。(来源:J:311083)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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