在第7外显子中,通过A到G的点突变(c.707A>G),将天冬氨酸的密码子236替换为丝氨酸(p.N236S)。随后通过Cre介导的重组,移除了内含子11中的loxP位点所伴随的诺卡因抗性基因元件。这种突变存在于某些人类肿瘤和一些肿瘤性小鼠细胞系中。(来源:J:283471)
Basic Information
(C57BL/6NTac x 129S6/SvEvTac)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count