CRISPR/cas9基因编辑技术用于在第一个编码外显子(Exon 2)插入一个16bp的缺失(指导RNAc.403-422;NM_133840.2;缺失为c.414-429),产生一个在第139位密码子(425个密码子后)后的框架移位,随后跟着一个终止密码子。(来源:J:311491)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count