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CRISPR/cas9基因编辑技术用于在419位引入G到A的突变，通过c.403-422的gRNA指导的特定 oligo(357-486)，其中c.419G替换为A，c.426C替换为A。这会导致NM_133840.2基因的R140H(arginine到histidine)的错义突变，发生在第一个编码外显子(Exon 2)。这种突变与 pontocerebellar hypoplasia type 10 (PCH10)患者中发现的相似。(来源：J:311491)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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