Tg(Umod*C217G)1Xrw

全长的mouse Umod cDNA，带有血小板糖蛋白（HA）标签，位于第59到第60位氨基酸残基之间，以及D8C区域内的第一 cysteine 被替换为甘氨酸的突变编码（C217G），由mouse Umod启动子控制。RT-PCR、Western blot和免疫组化实验确认了该突变在肾和肾近曲小管特异性表达。突变蛋白的分子质量约为65kDa，表明它不含有任何形式的复杂糖基化。此外，内源性大约100kDa蛋白的量减少了大约50%。免疫组化结果显示，该蛋白质主要存在于细胞质中，而非野生型小鼠的腔内。C217G突变在尿酸素关联的肾病患者中很常见。我们生成了三个突变株，这一特定的为拷贝数最高的。（文献来源：J:252420）