这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TGCAGAATTGAAGATCCAGT和CCATGACAGTGATATCATCC产生,导致了从8号染色体105,320,175bp起始,至105,321,684bp后终止的1510bp缺失(参考GRCm39/mm39基因组).这个变异删除了ENSMUSE00000334359(第2外显子)的1510bp,并预测会导致第7位氨基酸序列改变以及随后的第41位终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count