在exon 22和exon 24中插入了由ACA变为GCC导致的906位丝氨酸替换为异亮氨酸(Thr906Ala)以及由ACC变为GCC导致的1007位丝氨酸替换为异亮氨酸(Thr1007Ala)的变异。同时,位于22号和23号外显子之间的loxP引导的诺卡因选择性 cassette通过Cre介导的重组被移除。(来源:J:265906)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count