选择的导向RNA(-guide RNAs)为[TGTCTGTGATTTCCTAACGG, TTCACCTAATCACAAGTAAC],它们针对的是编码第3外显子的内含子DNA序列。这种变异是一个2465个碱基的缺失(GTAGTGTCTGTGATT//del 2465//AGGTGAATAAAGATGTCAA),导致基因组中完全丢失了第3外显子(来源:J:101977)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count