这个基因通过CRISPR/Cas9技术用两个gRNAs靶向了GAACTTGTCAAACTTATCCA和CGGTGCAACCATGCTTCTTC,导致了199bp的缺失,包括了14号创始者的exon 2的接合位点和大部分exon 2(chr15:7690182276902020,GRCm39)。这个缺失导致exon 2的跳过,exon 1和3的拼接,产生了阅读框的移位以及早停密码子。(来源:J:307655)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count