使用gRNA(GCTCTTGCTACACGTGCTACNGG)和ssODN模板(accuragcagctatgcacctagcagcagcagcaacctcagctgtggtggtggcagGcagcgccTCCagTacgtgtagcaagagcagctttgactacacacatgacatggaggccgcacacatggcagcc),通过CRISPR/Cas9技术,成功在NM_001093775.1基因的第2129位编码核苷酸位置插入了一个额外的鸟嘌呤,导致c.2129dup的变异,这在第15外显子产生了一个氨基酸替换和框架移位,产生一个早停密码子(p.(Ser710Argfs*5))。这种变异与自闭症谱系障碍(ASD)患者的类似。为防止纯合突变,我们还生成了影响新阅读框但不改变原始位置的额外突变。在E14纯合小鼠新皮层的免疫荧光分析中,未检测到蛋白质表达。杂合子小鼠中蛋白质表达减少了25%,未检测到截短蛋白。参考文献:J:101977, J:321206。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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