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使用gRNA(GCTCTTGCTACACGTGCTACNGG)和ssODN模板(accuragcagctatgcacctagcagcagcagcaacctcagctgtggtggtggcagGcagcgccTCCagTacgtgtagcaagagcagctttgactacacacatgacatggaggccgcacacatggcagcc)，通过CRISPR/Cas9技术，成功在NM_001093775.1基因的第2129位编码核苷酸位置插入了一个额外的鸟嘌呤，导致c.2129dup的变异，这在第15外显子产生了一个氨基酸替换和框架移位，产生一个早停密码子(p.(Ser710Argfs*5))。这种变异与自闭症谱系障碍(ASD)患者的类似。为防止纯合突变，我们还生成了影响新阅读框但不改变原始位置的额外突变。在E14纯合小鼠新皮层的免疫荧光分析中，未检测到蛋白质表达。杂合子小鼠中蛋白质表达减少了25%，未检测到截短蛋白。参考文献：J:101977, J:321206。