在mm9的chr1:122,441,093-122,831,023区域内,删除了临近En1的端粒区域,目的是模拟在hg38的chr2:118,504,360-118,897,678处发现的,大约27kb的内含子,这个变异发生在En1大约200kb的中心位置,该患者表现为严重的先天性肢体畸形(引用J:306235)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(129S6/SvEvTac x C57BL/6NCrl)F1
Endonuclease-mediated
基因间区删除
--
--
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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