CRISPR/Cas9技术在基因的5'-UTR产生了一个C到G的变异,这与中国汉族儿童中严重智力障碍个体发现的单核苷酸多态性相似。isoform 2和4的转录并未改变,但在大脑皮层和海马体中的isoform 2和4蛋白水平有所下降。(来源:J:307501)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count