这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TCAGGGTGTGAGAAAAACAC和TTTAGGAATGGAGCACAAAA产生的一种,导致了从染色体3的103,956,433bp开始,到103,964,048bp之后的7616bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000421484、ENSMUSE00000421384、ENSMUSE00000421452和ENSMUSE00000421379(对应8-11号外显子),以及6694bp的上下游内含子序列,包括剪接点。预测会导致从第361位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的14个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count