这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TGGTTGGTTGACTAAGGGGA和GAGCTGAGAACTCAACAAAA产生,导致了9号染色体28,813,224到28,813,664bp位置的441bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000537413(第6外显子)以及320bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致213号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count