在exon 4的第65位,通过CRISPR/Cas9技术,针对的是Isoleucine的密码子65,使用了sgRNAs(目标序列是TGTTTCAGGCTCAGAAATCCNGG和ATAAAATGCTCTTTCAATCCNGG),以及一个ssODN(序列是ATGGGGGTCTTTGGTGCTCGGTATGATGTGAACACATTCTCTTTTATAAAATGCTCTTTCCATCCAAGACTTCTGAGCCTGAAACAAAACGAGAGAGAGAGAAAAAAAGATGAATATAAATTTTAAATCT)。这导致了一个T到G的突变(c.195T>G),转化为Metionine的密码子(p.I65M)。这个突变模拟了人类早发性或儿童性白内障相关的一种变异。参考文献:J:307352
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J x CBA
Endonuclease-mediated
单点
半显性
1
6
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部