CRISPR/Cas9技术在220位位点产生了一个A到C的替换,导致了氨基酸140(Q140K)的谷氨酰胺替换为赖氨酸。这与人类中与痛风和高尿酸血症相关的Q141K变异体(SNP rs2231142)相匹配。对整个肾脏和小肠匀浆的 Western blot 分析显示,纯合雄性中突变蛋白的总量显著减少,肾脏减少了44%,小肠减少了78%(来源:J:292268)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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