CRISPR/Cas9技术在第2外显子的55和56位产生了4个核苷酸的缺失(GCCG),导致密码子55由 cysteine 变为 serine,同时在55个密码子后产生了一个阅读框跳变和早停密码子(c.del285_288;p.C55Sfs*55)。这个框架跳变不产生新的剪接点,没有发现能跳过第2外显子的替代剪接形式,因此预计会形成一个无功能等位基因。不过,目前还没有针对蛋白表达的抗体进行检测(来源:J:307413)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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