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CRISPR/Cas9技术在第2外显子的55和56位产生了4个核苷酸的缺失（GCCG），导致密码子55由 cysteine 变为 serine，同时在55个密码子后产生了一个阅读框跳变和早停密码子（c.del285_288；p.C55Sfs*55）。这个框架跳变不产生新的剪接点，没有发现能跳过第2外显子的替代剪接形式，因此预计会形成一个无功能等位基因。不过，目前还没有针对蛋白表达的抗体进行检测（来源：J:307413）。