Log In|Sign Up
中文
在CGGGCA这个位置，编码Arg428和Ala429的密码子被修改为了GlnVal，具体为p.428_429delinsQV。通过设计了两个sgRNAs(针对GGCTGAAGTAGGCATCTGCC和CTCACAGCTGGAGCACTTGC)和一个ssODN(序列是GTGGTCAAGCAGGAAGGAGGTGACAATGACCTTATAGAGCGCATCCAGGTTGACGCCTACTTCAGCCCCATCCACTCACAGCTGGAGCACTTGCTGGAC)，应用了CRISPR/Cas9技术进行这一变异。这个在活跃区域的突变模仿了人类同源序列，据信在现代人类与其他四足动物、其他灵长类以及人类祖先中，与酶稳定性/活性较低有关。(参考文献：J:307180)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
