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在CGGGCA这个位置，编码Arg428和Ala429的密码子被修改为了GlnVal，具体为p.428_429delinsQV。通过设计了两个sgRNAs(针对GGCTGAAGTAGGCATCTGCC和CTCACAGCTGGAGCACTTGC)和一个ssODN(序列是GTGGTCAAGCAGGAAGGAGGTGACAATGACCTTATAGAGCGCATCCAGGTTGACGCCTACTTCAGCCCCATCCACTCACAGCTGGAGCACTTGCTGGAC)，应用了CRISPR/Cas9技术进行这一变异。这个在活跃区域的突变模仿了人类同源序列，据信在现代人类与其他四足动物、其他灵长类以及人类祖先中，与酶稳定性/活性较低有关。(参考文献：J:307180)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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