这个靶向载体包含CAG启动子、LoxP-stop-LoxP(LSL)元件以及带有HA标签的人类VPS35,其中第620位氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺(D620N)。这个D620N突变已经被确认为晚发性常染色体显性帕金森病的致病性突变。(来源:J:306945)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Targeted
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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