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在exon 10中引入了一种G到C的突变，导致第334位的arginine替换为histidine（p.R334H）。这个变异是在一个包含neomycin抗性基因和胸腺嘧啶激酶基因的loxP定位剪接子的内含子9插入的。通过Cre介导的重组，选择性 cassette被去除了。这种变异与人类中肿瘤易感性的多样性相关联。（来源：J:305549）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
