在exon 10中引入了一种G到C的突变,导致第334位的arginine被histidine替换(R334H),这是一项与人类不同肿瘤易感性相关的变异。在 intron 9中插入了一个含诺卡因抗性及胸苷激酶基因的loxP标记 cassette(J:305549)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count