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在第二内含子的起始第一核苷酸位置引入了一个G到T的splice捐赠位点突变（c.544+1G>T），模仿了某些MODY5（青少年型糖尿病）患者发现的突变。RT-PCR实验确认了外显子2的缺失，并检测到了由于使用了隐蔽的splice捐赠位点导致的，exon 2的最后32bp缺失的转录本。(来源：J:306082)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
