在内含子2的剪接起始点(GAC/gtaagtgttttaacctt变为GAC/ttaagtgttttaagctt)发生了G到T的变异,模拟了人类的c.544+1G>T突变。同时,一个由loxP标记的诺卡因抗性基因座被插入内含子1,并通过Cre介导的重组在后代中剔除。在发育过程中,转录和蛋白水平降低,杂合子在成年后,蛋白水平下降但转录量不变。没有检测到任何由替代剪接转录本编码的潜在截短蛋白。(来源:J:306107)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
单点
--
1
17
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部