CRISPR/Cas9技术产生了一个G变T(在第7位,GAG变为TAG),在exon 1创建了一个终止密码子,并产生了一个早发的转录本。两个突变体(#5329和5349)被生成,但5349线被选中进行分析。qRT-PCR和 Western blot确认了肝脏中没有转录物和蛋白质的存在。(来源:J:305392)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count