3'端的第三个外显子(Exon 3)通过CRISPR/Cas9技术用sgRNA(靶向AGGCCGCATACTGATGAAAGAGGT,包含了剪接起始点)进行了修饰,导致了30个碱基的缺失,包括了外显子和内含子序列以及Exon 3的剪接起始点。RT-PCR实验表明,由于缺失了剪接点,这个位点在mRNA的剪接过程中被跳过了。免疫荧光实验也证实了这个等位基因上没有肽的表达。(来源:J:285572)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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