3'端的第三个外显子(Exon 3)通过CRISPR/Cas9技术用sgRNA(靶向AGGCCGCATACTGATGAAAGAGGT,包含了剪接起始点)进行了修饰,导致了36个碱基的缺失,包括了外显子和内含子序列以及Exon 3的剪接起始点。RT-PCR实验表明,由于缺失了剪接点,这个位点在mRNA的剪接过程中被跳过了。免疫荧光实验也确认了这个等位基因上肽表达的缺失。(来源:J:285572)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count