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CRISPR/Cas9技术产生了一个A到G的替换，位置在149号（c.149A>G），导致了精氨酸被甘氨酸取代，位于第50位（p.D50G）。此外，还插入了一个TaqalphaI酶切位点。这是一个在人类原发性卵巢功能不全中发现的致病变异（J:290735）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
