CRISPR技术被用来在内含子4的剪接接受区产生一个C到G的突变,从CAG变为GAG,以排除成熟转录本中的exon 5。此外,等位基因还包含一个11个bp的3'处的同义外显子核苷酸替换。这个剪接区域的突变复制了C57BL/6J小鼠中发现的自发突变,即Snrnp40(来源:J:282417)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count